患者活不過兩歲 長庚、陽明找出「平腦症」致病新基因

有一種罕見的「平腦症」通常無法存活超過2歲,在台灣預估約有300個病人,長庚、陽明跟跨國研究團隊合作,發現平腦症致病新基因。

22歲的小佑,出生時跟其他小孩沒什麼差別,但媽媽發現他的語言能力似乎發展比較慢,到一歲半還只能講一兩個單字,3、4歲時有過兩次熱筋攣,8歲確診有癲癇症。即使服用多種抗癲藥物,每個月還是有一到兩次癲癇發作,後來到醫院進行腦部核磁共振後發現,小佑的後大腦區域沒有正常的腦迴發育,也就是平腦症。

高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示,「腦部的發育異常,其實是在媽媽肚子裡面胚胎時候其實就產生的,過去的研究我們知道說,其實很多平腦症跟基因是有關係的,目前大概有20幾個基因被發表,知道會造成平腦症。」

醫生表示,平腦症的患者大腦會呈現較平滑、無皺褶的外觀,是非常罕見的腦部發育異常,目前已知是第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成,他們通常無法存活超過2歲,在台灣,預估約有300名病人。長庚陽明研究團隊與澳洲美國..等跨國研究團隊合作,發現了平腦症的致病新基因「CEP85L」,是病人本身自發性突變,父母親都沒有帶這個基因突變,全世界也從來沒有發現過這個基因和人類的疾病有相關。

陽明大學腦科學研究所教授蔡金吾表示,「這次新的這個基因其實是相當特別,因為它發生在一個這個中心體的一個蛋白質上面,神經細胞的遷移,其實是在大腦發育非常非常重要,所以如果這個神經遷移發生問題的時候,就會造成大腦的表面沒有辦法形成皺褶,於是就形成了平腦症。」

研究團隊表示,此研究發現有助於加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度,解答了家屬為何沒有任何家族史,但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問,甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因。
 

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