陽明與國衛院攜手突破 發現早衰症致病關鍵

對「早衰症」患者來說,可能剛出世沒幾歲就老了。這種罕見疾病,陽明大學和國衛院研究團隊發現,「細胞初級纖毛」的異常,很有可能就是早衰症致病的原因。

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明明未滿10歲,看起來卻是老態龍鍾,因為這個孩子罹患了早衰症。早衰症是種罕見遺傳疾病,平均每8百萬個新生兒中會有一名個案,在嬰兒時期就會出現發育不良、禿髮、皮膚萎縮等症狀,平均壽命13歲。學界直到2003年才發現這和LMNA基因突變有關,但致病機轉依然是未知數。而且這種基因突變導致的「核纖蛋白病症」,還和至少10種人類疾病有關。

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國立陽明大學生化暨分生所講座教授陳鴻震解釋,「它會造成核形狀的變化,進而改變基因的調控跟早衰症相關的基因缺損,所造成的這個核的異常,原來跟纖毛的異常有關。(纖毛)出了問題的話,它就對外界完全沒有感覺,當然細胞的很多生理調控就會出現問題。」

研究團隊指出,大多數的正常細胞只有一根初級纖毛,它的功能就像細胞天線,可以偵測細胞外的環境變化進行調適。但比較一般人和早衰症患者的皮膚纖維母細胞,可以發現早衰症患者的細胞初級纖毛,比一般人來得短或形狀不完整;從小鼠實驗中,也可以看到其他器官的細胞初級纖毛都有異常,推測這可能就是導致早衰症的重要致病機轉。

國立陽明大學生化暨分生所講座教授陳鴻震說明,「這個機轉的研究也有一些發現,它可能跟細胞內這個骨架過度的組裝有關,如果我們可以針對這樣的現象去做一些阻斷的話,然後來恢復纖毛的功能,那這個纖毛功能恢復之後,在細胞的功能上就會得到正常。」

相關研究不只登上歐洲分子生物學組織雜誌封面,未來也可望成為了解早衰症,和其他「核纖蛋白病症」的致病機轉,以及相關疾病治療的研究新突破。

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