罕病尤塞氏症 聽障視力退化無法治療

31歲的李宜蓁佩戴著助聽器，不過到了晚上走在昏暗的路上都會很緊張，因為她是尤塞氏症患者，不只視野狹窄還有夜盲症。

她說：「因為我很常就會撞到東西，像是石頭、或是一些比較矮的東西，所以通常走到暗的地方，我就滿焦慮的。」

李宜蓁在10歲時發現有聽力障礙，到23歲發現有視網膜色素病變，不過她當時並不知道自己有尤塞氏症，直到27歲做基因檢測，才發現自己是患者。

她認為：「如果早一點知道的話，可以做更多的準備或保養，也可以避免做出加速惡化的事情。」

同樣也是尤塞氏症患者，38歲的林怡慧因為視力退化，走路需要靠導盲杖來確認前方情況，出生就有聽力障礙的她熱愛戶外活動，經常爬山和潛水。但是到近30歲左右，發現自己開車經常擦撞，走路也會跌倒。

她表示：「覺得說不對勁，所以就去給醫生檢查，檢查完了以後，醫生說我也是有夜盲症，然後醫生就幫我做了基因檢測以後，診斷出來說我是尤塞氏症。」

林怡慧為了安全只能放棄騎車和開車，而從事物理治療師的她也開始做訓練。

她說：「我的工作型態也是很需要走來走去，到處去跑去走，就去做了這定向的導盲杖的訓練，之後可能也要去做一些預備說，聽跟讀合併的閱讀的那個功能。」

而尤塞氏症是一種隱性遺傳疾病，如果父母雙方都是帶因者，有四分之一機率會遺傳給孩子，出生大都有不同程度的聽力損失，有時還會伴隨平衡問題，部分患者還會在青少年到成年期間開始出現夜盲症及周邊視野退化，目前無法根治，只能夠透過基因檢測來避免生出尤塞氏症的孩子，並且及早預防。

有鑑於台灣對於這種疾病的了解不足，而且特教、醫療都比較著重於聽障或視障個別障礙，因此有學者與病友在今年一月，成立了尤塞氏症暨視聽弱協會，希望可以整合資源。

理事長靖永皓說：「成立協會就是想要讓啟聰、啟明特教、醫療，像眼科和耳鼻喉科都要知道說這沒辦法切開，因為病人的需求，是兩個要一起合作的。」

根據統計，大約有百分之3到6的聽障者可能患有此疾病，因此也是慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系教授的靖永皓，鼓勵聽障朋友去做基因檢測，可以及早發現及早預防準備。