神經細胞異化 導致腦部心臟長肌瘤

今天的罕見疾病系列報導，將帶您認識一種遺傳疾病，名為『結節性硬化症』。這種疾病，是因為基因突變，影響到神經細胞的生長。這類患者多半會在腦部和心臟等部位長出肌瘤，也會在皮膚，臉上出現白斑。有三分之二的患者，會有智能上的障礙。 坐在第一排的嘉嘉，隨著鈴聲，目不轉睛地看著老師。除了臉上長了幾顆豆豆外，很難看出嘉嘉有聽障，以及智能障礙。由於基因突變，神經細胞形成不良，嘉嘉出生時，左右腦各長出一個肌瘤外，臉上和身體也有白斑。她罹患了『結節性硬化症』。 曾經為了替嘉嘉找幼稚園，申請重大傷病卡，卻四處碰壁的媽媽說，嘉嘉生的病，不會傳染，請大家給她一個機會，讓她好好長大。 公視新聞洪蕙竹郭俊麟採訪報導