醫療大突破 發現小腦萎縮致病基因

罕見疾病治療、又有重大突破！台北榮總的醫療團隊，花了十年時間，終於發現第22型、小腦萎縮症的致病基因，這項領先全球的研究、對於治療小腦萎縮症的藥物研發，有很大的幫助。 82歲的黃老先生，從三十幾年前開始，常常走路不小心就跌倒，喝水也嗆到，連講話也口齒不清，原本不以為意，但沒想到，家族中七、八個人都陸續都出現類似症狀，就醫檢查才知道、原來是罹患了罕見疾病「小腦萎縮症」。 ==小腦萎縮症病患家屬 黃先生== 我的姑姑 我姑姑的小孩 我自己 我父親下面的子女 他的子女 就算我這一代 其實在這方面 平衡性也有這個問題啦 醫師說，「小腦萎縮症」是一種遺傳或散發型的神經系統疾病，因為負責平衡的小腦脊髓神經失調，臨床症狀包括口齒不清、吞嚥困難等等，最後可能因呼吸衰竭而死亡，但這種疾病多達40多型，其中超過三成仍找不到病因，不過台北榮總醫療團隊花了十年時間，終於找到第22型小腦萎縮致病基因，是體內「KCND3」的鉀離子通道基因、突變所導致。 ==台北榮總神經內科主任 宋秉文== 沒有這個鉀離子通道以後 這個細胞可能 長久持續不斷在興奮狀態 沒有辦法回到基礎的狀態 就會對細胞是有毒性的 醫師表示，目前全台大約有兩千多人罹患小腦萎縮症，而且大多是一代傳一代，不過當找到致病機轉後，未來將有助於發展新藥物、對症下藥，甚至可研發預防藥物，而這項全球新發現，今年七月已經被刊登在國際神經學期刊上。 記者 賴淑敏 徐啟峰 台北報導