6旬婦罹罕病逢希伯-林道症候群 多個器官易反覆出現腫瘤或病變

帶著笑容出席記者會，她是63歲的林女士，因為罹患極罕見疾病「逢希伯-林道症候群」，簡稱VHL，這讓她在抗病路上飽受煎熬，30多年來6度接受重大手術，這類的患者可能在中樞神經系統、腎臟及視網膜等多個器官反覆出現腫瘤或病變，挑戰的都是神經外科最高難度的領域。

國泰醫院神經外科顧問醫師黃金山說明，「拿掉了腫瘤，它又像春風吹又生，又再長，野火燒不盡，它就會一直在長，因為有這個基因，如果沒有把它抑制，你就是拿得很乾淨它也會再長，這是一種染色體的基因異常。」

醫師指出，VHL全球發病率大約三萬六千分之一，回推台灣理論上應有600、700名患者，但目前通報僅54例，落差如此巨大，主因是這類腫瘤會隨機長在各器官，讓病人常遊走各科，難以察覺，由於下一代有高達5成的致病率，因此醫師強調，透過家族史追蹤與基因檢測是揪出罕病的關鍵。

逢希伯-林道症候群患者林女士表示，「我對這個病是依我最好的心態，死在手術台也沒關係，我也請政府能夠幫我的忙，能夠讓這種藥來給我一個生存的機會。」

林女士開心與丈夫合影，感謝家人陪伴照顧，度過每次難關；她也向政府喊話，希望能引進新藥，希望減少手術次數、延緩疾病發展。不過醫師也提醒，目前新藥的療效和副作用等仍有待時間檢驗，相關協會和政府可多留意患者的權益。