英澳重組粒線體基因缺陷受精卵 助高風險婦生8名健康寶寶惹議

照片上的女嬰莉莉早產出生幾個禮拜，就開始出現異狀，她體型瘦弱，會無緣無故癲癇，兩次心臟驟停，最後只活了6個月，醫師診斷顯示她得了罕見的粒線體疾病。

所謂粒線體是細胞的小型能量工廠，它們的DNA如果有缺陷，就可能損害大腦、心臟、肌肉等各種器官，造成極大的痛苦且沒有辦法治好，大約每5000個兒童會有1人得到這種疾病，而粒線體基因來自於母親的卵子。

英國跟澳洲科學家合作，利用一種原核移植技術，成功幫8位高風險女性生下健康寶寶。

克里克研究所幹細胞與發育遺傳學專家洛弗爾巴奇說，「原核移植的技術，有效換掉不好的粒線體，用好的粒線體來替代。」

做法是將粒線體基因缺陷母親的受精卵取出細胞核，放進一個粒線體正常、去掉細胞核的捐贈受精卵裡，重組成一個健康的受精卵，再植入子宮受孕生產。

英國2015年修法，在嚴格條件下允許這種療法，歷經10年終於看到成效。

發表在最新一期新英格蘭醫學期刊的研究報告，指出8名高風險婦女接受原核移植後，有7人生下包括一對雙胞胎在內，共8個健康寶寶，還有1人仍在懷孕。

目前最大的寶寶已經2歲，其中5個寶寶粒線體突變低到測不出來，另外3個變異率也很低，團隊會持續追蹤至少5年。

這樣的療法因為涉及第3人基因，被稱為「三親嬰兒」，甚至引發倫理爭議，但專家否認，強調嬰兒的特徵仍然主要來自雙親。

克里克研究所幹細胞與發育遺傳學專家洛弗爾巴奇表示，「線粒體DNA所編碼的基因只跟能量生產有關，並不影響任何外顯特徵，英國明確認定他們不是三親嬰兒。」

粒線體缺陷造成許多家庭痛苦，無數孩童早夭，原核移植技術為他們開了一扇窗，訂製一個健康寶寶不再是夢想，目前全世界只有英國與澳洲通過這項立法。