健保署供新生兒篩檢龐貝氏症 最快出生9天後可獲酵素治療

精力充沛，與常人無異，還能上台分享生活點滴，從外觀上根本看不出來，小棠是患有罕見的龐貝氏症的病友，每兩週都得到醫院，定期注射酵素治療。

小棠媽媽說道，「出生第8天，新生兒篩檢中心通知我們到北榮做確診，藥物的即早使用讓他們後續的一些併發症相對比較少，她還可以參加游泳比賽，去年也完成小三鐵。」

龐貝氏症是一種罕見且嚴重的遺傳疾病，大部分的病患會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難，嬰兒也會因心臟肌肉衰弱而心臟發生問題。

好在台灣醫療團隊建立24小時待命的應變機制，健保署也提供緊急用藥制度及新生兒篩檢系統，新生兒平均在到院後6小時內就能確定是否罹患龐貝氏症，出生9.7天即可開始接受酵素治療。

醫師牛道明表示，「國外病人他們也開始做新生兒篩檢，但他們的新生兒篩檢系統比我們慢很多，所以他們大概平均大概都要到2個月到3個月之後才開始治療，很多病人到現在還是要坐輪椅。」

衛福部長邱泰源說：「龐貝氏症的照顧不僅在醫院是終生的支持跟陪伴，政府將提供多方資源確保病友跟家屬在接受治療的同時，也能夠獲得全面的協助提升生活品質。」

由於龐貝氏症患者缺乏特定酵素，無法分解多餘肝醣，堆積的肝醣會逐漸傷害肌肉的功能，最終影響心臟和呼吸道肌肉，造成心臟嚴重肥大、全身肌肉無力。

兒科醫師表示，嬰兒剛出生時，父母若有家族史，可以自費篩檢，及早發現及早治療。