英劍橋大學醫院採基因療法 先天失聰女童聽覺恢復

已經18個月大的歐柏桑迪，在父親協助下，翻閱著她還看不懂的童書。但她在1年半前出生時，因為先天的基因缺陷而有聽覺障礙。

一般人透過耳朵接收到外部聲音後，會透過耳腔內部構造觸動毛細胞，讓毛細胞產生離子。

美國國家衛生研究院衛教影片指出：「當毛細胞受音波影響而擺動，頂端會產生離子，並釋放化學物質到毛細胞底端，然後附著在聽覺神經細胞使其釋放電訊號，訊號隨即沿著聽覺神經傳往腦部，腦部就把這些訊號翻譯為我們認得與了解的『聲音』。」

這個過程中的關鍵，是所謂的「耳畸蛋白」。但歐柏出生時因為耳畸蛋白基因缺陷，耳腔內的毛細胞會擺動，卻無法產生必要的化學物質，最終讓腦部接收不到音波訊號成為聽覺障礙。

劍橋大學醫院所進行的基因療法，是深入耳腔內注射弱化的「腺病毒」。

英國劍橋大學醫院小兒科顧問理查布朗說明，「注射的病毒是用其基因物質打入患者細胞，我們以極小劑量的這種腺病毒，改變細胞中的基因，我們認為引發的改變可以一生受用。」

專家指出，以往有基因療法會針對人體注入高劑量的病毒，但有相當的副作用風險。

美國賓州在2023年10月，也有非洲裔男童接受基因療法而恢復聽覺。但這名男童已經11歲，醫師認為，1歲多的歐柏腦部還在發育，因此越早發現越早治療，對先天性聽障的患者來說較為理想。