罕見粒腺體缺陷症 家屬向外求援

回到新聞現場、要帶大家認識一種罕見疾病，叫做粒腺體缺陷症。這種病在台灣只有二十五個病例，目前無藥可醫、只能控制治療。在宜蘭有一個家庭，三個孩子相繼發病，其中兩人已經不幸去世。家人只盼望，第三個孩子能戰勝病魔。 國小三年級的羅小弟弟，因為罹患了罕見的粒腺體缺陷症，讓他看起來就像是個幼兒一樣，弱小的身軀不斷消瘦，羅媽媽則是強忍著淚水幫小兒子做復健。十年前羅小弟的母親相繼生下長女和長子，但他們都同樣罹患粒腺體缺陷症，先後死亡。當時全球僅有五例，江秋雲的孩子是台灣首例。經過十年，醫界仍然束手無策。根據醫學界的資料，粒腺體基因是一種母系遺傳疾病，已經失去了兩個孩子江秋雲為此充滿內疚，現在最小的孩子仍與病魔奮戰，她期待轉機能夠早日出現。根據罕見疾病基金會的資料，目前全台約有二十五位粒腺體缺陷症病患，推估國內粒腺體缺陷家族達到四百個，帶因者則約有四千人。