罕病「漸凍症」病因不明 中研院發現預測方法

全台大約有一千多名漸凍症患者,其中有一成是家族遺傳、其他九成的致病原因依然不明。中研院的研究團隊發現能預測漸凍人發病的生物標記,以及基因治療的新方法。

把冰水從頭上倒下來,海內外有不少名人,都曾經參與「冰桶挑戰」,要提醒大眾關注因運動神經元退化,所導致的罕見疾病漸凍症。

53歲的台大免疫所副教授朱清良,兩年前發覺罹患「漸凍症」,雖然還能教學、行走,但脖子必須靠頸托才能直立。他表示,「前年底的時候,右手就開始沒有力量,覺得可能是五十肩的關係,那到去年,大概二、三月的時候,那就左手沒有力量,因為沒有這個(生物)標記,它就需要用很多的方式去排除,結果到最後,排除到最後就發現說,可能就是這個疾病這樣。」

目前漸凍症雖能緩解,卻沒有治癒方法,但中研院的研究團隊發現,人體的微型核醣核酸mir-17~92,具有預測發病的生物標記。中研院分子生物研究所副研究員陳俊安指出,「這個小RNA(mir-17~92)在發病前,在運動神經元退化前,我們可以看到,它的表現量就有明顯下降(以此為標記)。」

研究團隊實驗指出,小老鼠失去mir-17~92之後,無法抑制PTEN蛋白質表現,導致控制四肢的運動神經元死亡。而在其中一種漸凍症小老鼠身上,提高mir-17~92表現量後,可以延緩癱瘓時間。

陳俊安說明,「實驗鼠可以從140天、145天左右,延長到將近175到180天,生命的延長上面,也有顯著治療效果。」

由於目前漸凍症患者,發病後的平均壽命大約是2-5年,研究團隊期許未來將mir-17~92的基因治療,應用在人體上,為相關藥物及治療開發提供新方向。

 

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