罕病結節症 長血管瘤影響患者臉部外觀

結節硬化症是一種遺傳性的罕見疾病，患者外型也會受影響, 全台患者約有2300人，台大醫院近來研發出一種新型的外用藥膏，很有效, 但目前沒有藥廠生產 23歲的瑄瑄，罹患罕見疾病"結節性硬化症"，因為基因突變，全身器官會長腫瘤，癲癇容易發作，臉部也會長出許多血管纖維瘤，就像青春痘一樣，影響外觀，讓愛美的瑄瑄曾經問媽媽，可不可以換張臉，聽得父母都心碎了，幸好在醫師建議下，使用新型的外用藥膏抑制劑，現在皮膚症狀改善許多，整個人也變得更有自信。 ==結節硬化症患者家屬 李正德== 一大早起來要出門要上學嘛 她就跑去跟媽媽說 媽媽我想換掉一張臉 所以媽媽就 眼淚當場就流下來 就 怎麼換嘛 負責治療的台大研究團隊表示，過去結節硬化症臉部血管瘤的治療，只局限於外科手術，有傷口感染風險，後來改用口服抑制劑，也會產生免疫低下等副作用，不過最新臨床實驗發現，如果使用新型藥膏抑制劑，每天塗抹兩次，持續3個月後，患者臉部血管瘤嚴重度、減少了三成，甚至消失，可以有效控制病灶。 ==台大皮膚科醫師 廖怡華== 我們這個藥膏 就是抑制這個路徑的活化 所以就可以抑制這些 結節細胞的產生 醫師表示，結節硬化症是一種遺傳性疾病，發生率為萬分之一，推估全台可能有2300名患者，但依健保署就醫統計，確診人數只有557人，顯示可能還有四分之三的患者、沒有被診斷出來，而這種新型藥膏抑制劑，目前沒有藥廠生產製造，院方希望這項新的研究成果，可以提供醫界新的治療方向。 記者 賴淑敏 陳信隆 台北報導