軟骨發育不全症 基因突變致矮小

國人營養越來越好，現在的孩子，普遍來說已經越來越高。不過，卻有一群人，因為先天的軟骨發育不健全而長不高，個頭像學齡前的小孩一樣矮小。今天的罕見疾病系列報導，就帶您去關心這種疾病，軟骨發育不全症。 切菜，下麵，打蛋，身高不到100公分的燕玲，站在椅子上，手腳俐落的煮麵吃。雖然已經小學四年級，不過，燕玲的身高，和三歲的小孩一樣高。燕玲長不高，是因為她的軟骨發育不健全。 因為顯性基因的突變，燕玲出生時，手腳就特別短，抵抗力差，常常半夜發高燒，往急診跑。燕玲罹患的罕見疾病，叫做『軟骨發育不全症』。 雖然，這樣的疾病對健康沒有威脅，不過，先天個頭矮小，常讓燕玲感到不方便。從學會認字到拿筆寫字，燕玲必須比一般小學生，更努力來唸書。 每到下課，走廊上總會出現，來回在普通班和資源班，正在趕路的燕玲。別看燕玲穿著像個小男生，愛漂亮的燕玲說，長大後要當檳榔辣妹，獨立工作賺錢來養活自己。 公視新聞洪蕙竹郭俊麟採訪報導