身體常不明水腫 恐罹遺傳性血管性水腫
賴淑敏 蔣龍祥 / 台北報導
發布時間：
更新時間：
如果身體常常莫名水腫，而且左右不對稱、反覆發作，很可能是罹患了罕見疾病「遺傳性血管性水腫」。醫師表示，這是一種家族遺傳性疾病，目前全台共有12個家庭、36位病例，要提早發現治療。
33歲的陳先生從國二開始，身體常莫名出現水腫，有一次右腳腫脹被醫師診斷為痛風，後來手腳及喉嚨腫脹，則被診斷為過敏，去年他因呼吸道腫脹到不能呼吸，緊急送醫做氣切，才救回一命，經抽血檢測後發現，原來他是罹患了一種罕見疾病，叫做「遺傳性血管性水腫」。
醫師表示，這種罕見疾病是原發性免疫不全症，因為體染色體缺乏「C1-INH」抑制物，會導致皮膚四肢莫名腫脹、不對稱，而且反覆發作；除了外觀之外，也常好發於腸道、呼吸道等部位；家族中會有人因呼吸道突發性腫脹、窒息死亡。由於臨床症狀很容易跟「過敏反應」混淆，若延誤治療、恐怕增加死亡風險。
醫師表示，這種疾病、父母遺傳機率占50%，其他是自發性突變產生，去年七月國健署已將這個疾病、正式納入台灣罕見疾病，目前已有12個家族、36位病例，如果家族中若有類似症狀，應到醫院做基因檢測，及早發現接受治療。
33歲的陳先生從國二開始，身體常莫名出現水腫，有一次右腳腫脹被醫師診斷為痛風，後來手腳及喉嚨腫脹，則被診斷為過敏，去年他因呼吸道腫脹到不能呼吸，緊急送醫做氣切，才救回一命，經抽血檢測後發現，原來他是罹患了一種罕見疾病，叫做「遺傳性血管性水腫」。
醫師表示，這種罕見疾病是原發性免疫不全症，因為體染色體缺乏「C1-INH」抑制物，會導致皮膚四肢莫名腫脹、不對稱，而且反覆發作；除了外觀之外，也常好發於腸道、呼吸道等部位；家族中會有人因呼吸道突發性腫脹、窒息死亡。由於臨床症狀很容易跟「過敏反應」混淆，若延誤治療、恐怕增加死亡風險。
醫師表示，這種疾病、父母遺傳機率占50%，其他是自發性突變產生，去年七月國健署已將這個疾病、正式納入台灣罕見疾病，目前已有12個家族、36位病例，如果家族中若有類似症狀，應到醫院做基因檢測，及早發現接受治療。
