身體常不明水腫 恐罹遺傳性血管性水腫

如果身體常常莫名水腫,而且左右不對稱、反覆發作,很可能是罹患了罕見疾病「遺傳性血管性水腫」。醫師表示,這是一種家族遺傳性疾病,目前全台共有12個家庭、36位病例,要提早發現治療。


33歲的陳先生從國二開始,身體常莫名出現水腫,有一次右腳腫脹被醫師診斷為痛風,後來手腳及喉嚨腫脹,則被診斷為過敏,去年他因呼吸道腫脹到不能呼吸,緊急送醫做氣切,才救回一命,經抽血檢測後發現,原來他是罹患了一種罕見疾病,叫做「遺傳性血管性水腫」。


醫師表示,這種罕見疾病是原發性免疫不全症,因為體染色體缺乏「C1-INH」抑制物,會導致皮膚四肢莫名腫脹、不對稱,而且反覆發作;除了外觀之外,也常好發於腸道、呼吸道等部位;家族中會有人因呼吸道突發性腫脹、窒息死亡。由於臨床症狀很容易跟「過敏反應」混淆,若延誤治療、恐怕增加死亡風險。


醫師表示,這種疾病、父母遺傳機率占50%,其他是自發性突變產生,去年七月國健署已將這個疾病、正式納入台灣罕見疾病,目前已有12個家族、36位病例,如果家族中若有類似症狀,應到醫院做基因檢測,及早發現接受治療。
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