結節硬化症表現多樣化 嚴重恐致智能受損

在鏡頭的圍繞下，一點都不怕生，他是罹患結節硬化症與多重障礙疾病的6歲罕病兒柴柴。在加護病房照護柴柴的日子，讓新生兒科醫師王杏安下定決心，跨越愛和疾病的界線，歷經多年繁瑣程序，成功收養柴柴。

中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安表示，「他在兩個月大發展跟一般孩子一樣，所以他很快就用藥了。我覺得用我的專業照顧，有沒有可能在結節硬化症裡面的表現其實是最好的。」

從醫生變媽媽，一路走來並不簡單。尤其結節硬化症是一種影響多重器官的罕見疾病，在不同成長階段都有可能出現病徵，可能是心臟或腦部長出腫瘤、發生癲癇，兒童時期出現白斑，或容易被誤以為是青春痘的皮膚血管纖維瘤。如果未能及時治療，可能造成智能受損和學習障礙。

台灣結節硬化症協會秘書長樂玲提及，「以我個人的經驗，是因為小孩子癲癇，我把他當成普通的癲癇。慢慢長大之後，有其他的臨床發生的時候才做深入的檢查，才知道是結節硬化症。」

衛福部次長林靜儀表示，「每一年逐步都有非常多相關的藥物能夠納入健保給付。我們納入健保給付，那沒有辦法的部分，比方說一些孤兒藥，只要是在條件或者是適應症部分能夠符合，我們也都全力來做協助。」

雖然健保罕病預算有一定程度限制，但衛福部今（2025）年的罕見疾病與血友病的專款預算大約180億元。像王醫師和柴柴組成的家庭很少見，希望他們的溫暖故事能夠鼓勵更多罕病家庭。