罕病「泡泡龍」患者 醫師籲納入健保給付

有一種遺傳性的罕見疾病,被人叫做「泡泡龍」,全台約有200到300名患者,他們皮膚只要輕輕擦到就會破皮,目前醫界仍無藥可醫,只能每天敷藥減少感染,平均每個月就要花上萬元,因此醫師呼籲健保署納入健保給付,減少患者及家屬的負擔。

11歲的尚怡,一出生就發現身上多處不斷長水泡、受傷,後來被確診罹患、罕見疾病「遺傳性表皮分解性水泡症」,俗稱「泡泡龍」,只要輕輕一碰她的身體,皮膚就會破皮,身上幾乎體無完膚,因此媽媽每天得照三餐幫她敷藥包紮,光是一個月的敷料費、就要兩萬塊,經濟負擔相當沉重。

泡泡龍患者家屬 李明輝表示,「像我們一般小朋友,我們可以捏一捏他,她是不行的,你一旦捏她,她的皮就掉了,血就滲出來了。」

醫師表示,「泡泡龍」是一種基因突變的罕見遺傳性疾病,不會傳染給人,患者出生時皮膚就非常脆弱,只要一摩擦、皮膚就會破皮、起水泡,嚴重者連口腔、舌頭等黏膜部位,也可能起水泡,長期下來,可能造成貧血、皮膚變形、肢體萎縮,甚至面臨截肢或罹患皮膚癌。

成大醫院皮膚部醫師許釗凱指出,「第一個遇到的問題就是,這些水泡傷口有可能會得到感染的問題,另外有些型態的泡泡龍患者,他們從20歲之後,慢慢的皮膚就會開始出現皮膚癌。」

醫師強調,患者除了皮膚缺損、肢體障礙,其他方面都與正常人一樣,但目前醫界仍無藥可醫,只能每天換藥包紮,保持皮膚完整不受感染。醫師呼籲健保署能以專案方式,將患者專用藥物及敷藥、納入健保給付,以減輕全台200到300名患者家庭的經濟負擔。


 

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