全台300名SMA患者無藥可用 陳俊翰盼健保鬆綁給付限制

坐在輪椅上呼籲未來新政府應多更關注罕見疾病病患、身障者，享有平等的醫療權益，人權律師陳俊翰近期因遭賀瓏夜夜秀冒犯成為焦點，他30日出席SMA脊髓肌肉萎縮症記者會時表示，目前全台仍有300位SMA患者無藥可用，都迫切需要健保通過藥物給付。

陳俊翰表示，「每一條生命都應該要被珍惜，所以我希望台灣在整體的罕病藥物給付上，制度相關改革可以更快速。」

陳俊翰表示，台灣SMA有條件的給付，從滿心希望藥物給付到有藥可用，這個等待的過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，迫切需要藥物來阻止疾病惡化。

醫師表示，目前全台約有420名SMA病友，大人、小孩都有，平均帶因率約2.1％，估計在台灣共有近50萬人是無症狀的SMA基因者。

一旦確診SMA，主要臨床表現包括肌肉張力低下、四肢、軀幹肌肉無力、肌肉萎縮等，且運動功能隨年齡增長持續退化。包括呼吸、說話、表達、吞嚥等基本生理機能都會被剝奪，患者迫切需要藥物遏止疾病惡化。

高醫大附設醫院小兒科部醫師鐘育志指出，「SMA患者99%是18歲以前發病，還沒有用藥的病人，考量國外的實證醫學，可以開放讓病友有使用藥物的機會。」

健保署副署長龐一鳴說明，「這我們在了解適應症，因為我們現在先解決的問題，就是能讓已經給付的有藥可以用，一步一步解決這樣。」

醫師強調，根據文獻即使目前功能狀態較嚴重，經過治療也有機會翻轉命運，且全球與國內的真實世界數據皆看到類似的成果，因此期待政府不要放棄每一個生命，給予每位SMA病友治療的機會。