台中市一位3歲的李小妹，雖然看起來跟正常的孩子一樣，但卻得掛著長長的氧氣管，推著呼吸器才能生活。原來李小妹因為先天性的基因異常，導致肺部功能不全，造成呼吸窘迫和困難。長期下來演變成嚴重肺高壓，除了以藥物治療，還得全天配戴呼吸器才能生活，醫師表示要正常呼吸，必須等待換肺。
李小妹把碗放在臉上玩得好開心，但鼻孔兩端掛著氧氣管，連結到呼吸器和氧氣瓶。雖然可以正常走路，但走到哪裡都得推著呼吸器。媽媽跟李小妹加油打氣，開玩笑說看起來好像潛水夫，但是心裡很心疼。
李媽媽說，「肺部有纖維化的現象，所以需要有這些管子維持她的呼吸，她很容易管路掉，所以上學的話應該會很困難。」
李小妹每一次回診，全家都得總動員扛著呼吸器。年近三歲的她一出生，就因為呼吸困難住進加護病房，醫師檢查發現，李小妹因為先天基因異常，造成呼吸窘迫肺部發育不全，長期下來演變成嚴重肺高壓。目前除了依靠藥物，還得長期靠著呼吸器，才能維持生命。
中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志指出，「她稍微生氣，稍微動怒，就會發紺，就會缺氧，如果她碰到感染的時候，有時候，嚴重的肺炎就會幾乎要了她的命。」
林鴻志表示，這樣的罕見疾病，容易出現在懷胎第23-32週出生的早產兒。因為肺部構造發育未成熟及肺部表面張力素的缺乏，無法進行氣體交換。目前體重10公斤的李小妹，僅能靠著和20公斤重的呼吸器共存，維持生命跡象，如果要正常呼吸，只能等待換肺了。
