先天基因異常導致肺高壓 3歲童靠呼吸器維生 | 公視新聞網 PNN

先天基因異常導致肺高壓 3歲童靠呼吸器維生

台中市一位3歲的李小妹,雖然看起來跟正常的孩子一樣,但卻得掛著長長的氧氣管,推著呼吸器才能生活。原來李小妹因為先天性的基因異常,導致肺部功能不全,造成呼吸窘迫和困難。長期下來演變成嚴重肺高壓,除了以藥物治療,還得全天配戴呼吸器才能生活,醫師表示要正常呼吸,必須等待換肺。

李小妹把碗放在臉上玩得好開心,但鼻孔兩端掛著氧氣管,連結到呼吸器和氧氣瓶。雖然可以正常走路,但走到哪裡都得推著呼吸器。媽媽跟李小妹加油打氣,開玩笑說看起來好像潛水夫,但是心裡很心疼。

李媽媽說,「肺部有纖維化的現象,所以需要有這些管子維持她的呼吸,她很容易管路掉,所以上學的話應該會很困難。」

李小妹每一次回診,全家都得總動員扛著呼吸器。年近三歲的她一出生,就因為呼吸困難住進加護病房,醫師檢查發現,李小妹因為先天基因異常,造成呼吸窘迫肺部發育不全,長期下來演變成嚴重肺高壓。目前除了依靠藥物,還得長期靠著呼吸器,才能維持生命。

中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志指出,「她稍微生氣,稍微動怒,就會發紺,就會缺氧,如果她碰到感染的時候,有時候,嚴重的肺炎就會幾乎要了她的命。」

林鴻志表示,這樣的罕見疾病,容易出現在懷胎第23-32週出生的早產兒。因為肺部構造發育未成熟及肺部表面張力素的缺乏,無法進行氣體交換。目前體重10公斤的李小妹,僅能靠著和20公斤重的呼吸器共存,維持生命跡象,如果要正常呼吸,只能等待換肺了。


 

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