站在入口招待來賓、發放刊物,今年28歲的郭尚樺罹患威廉斯氏症,認知能力無法順利發展,但她完全不怕生,對人也很熱情,對來賓展現親切地打招呼:「哈囉辛苦了。」
另一位跟媽媽抱抱的李牧宸也是病友,知道兒子罹患的是罕見疾病時,媽媽無法接受怎麼會發生在自己身上,但後來不放棄,加強訓練,讓孩子軟弱無力的雙手,現在也能研磨咖啡習得一技之長,但媽媽說一路走來很艱辛。
李牧宸說:「先把生豆子挑乾淨為止,才可以拿去烘,烘完才可以泡,這樣。」李牧宸的媽媽表示:「真的是跌跌撞撞,因為我們完全沒有資訊,完全是靠自己摸索。」
不希望病友與家屬求助無門,有家屬發起成立協會,由聽覺敏銳,有音樂天分的病友演出共襄盛舉,籌備主委陳國緯說,病友長大後將面臨就業問題,但現有高中端的訓練只有洗車、清潔、農藝、烘焙四種選項,並不適合病友。
中華民國威廉斯氏症協會籌備會主委陳國緯建議:「也許我們可以針對這些孩子開設一個音樂的類科,讓他們去發揮他們的所長,而不是放棄他原本的所長。」
威廉斯氏症是第七對染色體、近端缺損造成的疾病,出生後容易有心肺與血管狹窄問題,也可能有輕到中度智能障礙,手部沒力量,國內登錄此症的病友,目前約180人,他們出生後,要不斷復健就醫,家屬形容,罹患此症是一場看不到盡頭的越野馬拉松。
威廉斯氏症是第七對染色體、近端缺損造成的疾病,出生後容易有心肺與血管狹窄問題,也可能有輕到中度智能障礙,手部沒力量,國內登錄此症的病友,目前約180人,他們出生後,要不斷復健就醫,家屬形容,罹患此症是一場看不到盡頭的越野馬拉松。