罕病「威廉斯氏症」 病友與家屬今成立協會

「威廉斯氏症」是一種罕見疾病,多數患者會出現發展遲緩的現象,骨骼肌肉也有問題。生下這樣的孩子,過去父母常常求助無門,目前全台有180位登錄病友,今天家屬與病友成立協會,讓彼此更有互相支持的力量,也共同替威廉斯氏症患者,尋求更好的社會資源。

站在入口招待來賓、發放刊物,今年28歲的郭尚樺罹患威廉斯氏症,認知能力無法順利發展,但她完全不怕生,對人也很熱情,對來賓展現親切地打招呼:「哈囉辛苦了。」

另一位跟媽媽抱抱的李牧宸也是病友,知道兒子罹患的是罕見疾病時,媽媽無法接受怎麼會發生在自己身上,但後來不放棄,加強訓練,讓孩子軟弱無力的雙手,現在也能研磨咖啡習得一技之長,但媽媽說一路走來很艱辛。

李牧宸說:「先把生豆子挑乾淨為止,才可以拿去烘,烘完才可以泡,這樣。」李牧宸的媽媽表示:「真的是跌跌撞撞,因為我們完全沒有資訊,完全是靠自己摸索。」

不希望病友與家屬求助無門,有家屬發起成立協會,由聽覺敏銳,有音樂天分的病友演出共襄盛舉,籌備主委陳國緯說,病友長大後將面臨就業問題,但現有高中端的訓練只有洗車、清潔、農藝、烘焙四種選項,並不適合病友。
 
中華民國威廉斯氏症協會籌備會主委陳國緯建議:「也許我們可以針對這些孩子開設一個音樂的類科,讓他們去發揮他們的所長,而不是放棄他原本的所長。」

威廉斯氏症是第七對染色體、近端缺損造成的疾病,出生後容易有心肺與血管狹窄問題,也可能有輕到中度智能障礙,手部沒力量,國內登錄此症的病友,目前約180人,他們出生後,要不斷復健就醫,家屬形容,罹患此症是一場看不到盡頭的越野馬拉松。
 

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