結節硬化症罕見 多重器官疾病易誤診

拿著棍棒、敲出美妙的節奏，這是13歲的家樺最喜歡的打擊樂表演，而事實上家樺在6個月大時因為便祕就診，發現她有腎囊腫、合併高血壓的問題，15個月大時又因癲癇發作，仔細檢查才知道她大腦、心臟、腎臟，甚至眼底都長滿結節，被確診罹患「結節硬化症」。 ==結節症患者 石家樺== 我的腦部的神經 接到我眼睛裡面 就很像很刺眼一樣 而且有時候又覺得刺眼到 看到東西不知道是 變成像什麼東西一樣 ==石家樺的媽媽 鍾宜庭== 心臟也是要定期回診做超音波 腦部就是看腦神經科 就是每一個器官 就是看好幾科啊 醫師表示，所謂「結節硬化症」是一種遺傳性、基因變異所產生的疾病，因為控制細胞生長的煞車基因出了狀況，所以身上很多器官會長「結節」的小腫瘤，最常見的是皮膚會長出血管纖維瘤、白斑，腦部若長結節會造成癲癇，若是腎臟長結節則可能造成腎功能低下、出血，嚴重的話還可能要洗腎。 ==台大基因醫學部醫師 陳沛隆== 腎臟如果也長腫瘤的話 有一些長到很大 到最後會有出血的風險 那甚至會到腎臟衰竭的情形 根據統計，結節硬化症發生率，大約每1萬人中、就有1位患者，依此推估台灣可能有超過2千名患者，不過這種疾病是多重器官問題，很容易被誤診，目前醫界只能症狀治療，仍無法根治。 記者 賴淑敏 陳立峰 台北報導