罕見痛痛病 遇熱劇痛身苦難耐

最近天氣越來越涼爽，許多人紛紛拿出冬裝，準備過冬。不過，在台灣，卻有一群人，他們一年四季身體燥熱難耐，冬天還得靠電風扇去除熱氣。這群人罹患的罕見疾病，叫做『法布瑞氏症』。繼續是今天的罕見疾病系列報導。 每回想起夏天灼熱的感覺，德昌的臉馬上變得扭曲。從10歲發病到現在，整整30年，德昌身體的劇痛，難以形容。 德昌罹患的罕見疾病，叫做『法布瑞氏症』，俗稱痛痛病。由於掌管性別的基因突變，德昌先天缺乏一種，可以代謝物質的酵素，導致他身體產生的廢物，無法正常排出，全堆積在神經裡。 從小血管，神經到心臟和腎臟系統，時間越久，廢物累積越多，最後，全身器官都將失去功能。醫師說，這種疾病具有家族史，如果母親帶有遺傳因子，下一代的罹病機率有一半以上。如果是父親，那麼只有女兒可能遺傳。 為了減低像燙傷一樣的痛苦，德昌夏天必須泡在冰水裡，就算冬天，也得靠電扇過活。德昌說，這輩子除了工作不穩定外，婚姻，也因為病痛而失去。 這種遺傳疾病，只能針對症狀做治療，目前，好在有健保給付，德昌能施打最新的進口針劑，來控制病情。面對未來，他最想做的事，就是找一份穩定的工作，養活自己。 公視新聞洪蕙竹郭俊麟採訪報導