罹怪病不正常堆積脂肪 難列罕病求救

屏東一名陳姓女子,疑似罹患罕見身體會持續不正常堆積脂肪,8年來她多次開刀切除,身體狀況越來越差,但因更無法被認定為法定罕見疾病、希望政府和相關單位能幫忙。
 
使用助行器,盡量靠自已行走,陳小姐因為身體不正常堆積脂肪,開刀切除又併發感染,已經不良於行,但她不想讓快70歲的爸媽照顧,下個月要動手術,避免腳的狀況更惡化,卻已經花光積蓄。
 
陳小姐說,「我完全沒辦法獨立生活,我也不可能要我爸爸媽媽賣掉這個房子,因為這是他們安身立命最後的地方。」

陳小姐在2010年發病,曾被診斷為多發性對稱性脂肪瘤,也有醫生說是先天性脂質營養不良症,後者是國內認定的罕見疾病,但前者則因為全球案例太少,未確定病因,台灣沒列為罕見疾病,陳小姐一直未被確認,無法更多醫療資源。

陳小姐提到,「國健署回答的意思是說,因為我們要成立罕見疾病,需要有臨床的資料,也就是說人數要夠多。」

國健署簡任技正 陳麗娟回應,「因為這個涉及到醫療專業,所以是由病人的醫療機構,或者是醫學會,還有病友團體,或者是醫師團體來提出申請。」

國健署強調不曾收過陳小姐的罕見疾病申請,建議先由醫療機構幫她確認究竟是哪一種疾病,若是多發性對稱性脂肪瘤,可再提出申請審議。

 

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