英國推動新生兒基因缺陷檢驗 檢查200種罕病早發現早治療

9歲的約書亞躺在鞦韆上，由媽媽推著搖來搖去。他罹患了俗稱MLD的易染性腦白質退化症，身體幾乎癱瘓無法行動。很難想像2年前他還是個會唱會跳的活潑男孩，而出生時外表看來頭好壯壯，但長大後才發現罹患MLD，據醫師表示約書亞只能再活10年。

罕病兒童家長露西懷特表示，「身為父母卻看著孩子一天天邁向死亡，請大家不要猶豫，抓住機會及早發現。」

露西懷特所說的機會是英國政府正在推動的一項計畫，針對全英格蘭至少10萬名新生兒進行200多種罕見疾病的基因檢測。

過去對於新生兒的採檢只有一般抽血後，進行9種較為嚴重的罕見疾病檢測。而正在推動的新方案則是採檢新生兒的臍帶血，以測試更完整的基因基因缺陷。

英國廣播公司BBC的報導指出，現階段已知的基因缺陷疾病大約7000種，新方案挑出的200多種，選擇標準是嬰幼兒早期就出現並且已經可以治療的症狀。也就是希望能達到早期發現、早期治療的效果。

當然，這個計畫不只是針對新生兒做檢測，還會有後續追蹤。當接受檢測的孩子年滿16歲時，研究單位會詢問是否願意繼續參與研究，如果答案是肯定的，研究人員會針對他們的DNA做更完整的檢驗。

因為有的基因疾病會在患者成年後才顯現出來，能夠及早發現就有更充分的時間預作準備以及治療。