瓦登柏革氏症候群 神經細胞異常

一般人的印象裡，藍眼珠應該是西方人的特徵。不過，在國內有一群人，沒有洋人血統，卻也有藍色的眼珠。因為他們罹患了一種基因遺傳疾病：瓦登柏革氏症候群。這種疾病帶給他們最大的困擾，就是伴隨而來的聽覺障礙。 別看佑霖只有七歲，說起他心愛的女朋友，泛藍的雙眼充滿笑意。佑霖的藍眼珠，大家都說好美，不過，只有佑霖知道，這是讓他耳朵聽不見的原因。 視力正常，不過耳朵卻聽不見，佑霖每天和媽媽在家裡，一字一句的練習發音，希望能趕上學校進度。 佑霖罹患的罕見疾病，叫做『瓦登柏革氏症候群』。由於負責掌管黑色素，聽覺和結腸的神經細胞，無法正常分化，因此，佑霖除了有藍眼珠和聽障外，也曾因為嚴重便秘而開過刀。 醫師說，這種疾病會出現多樣性的症狀。除了隱性基因的遺傳外，有些則是顯性遺傳。因此，部份病友可以透過婚前的遺傳諮詢來預防。 雖然，佑霖活潑好動，發音也漸漸清楚，不過，面對明年即將進入聽人的學校唸書，媽媽擔心，佑霖無法適應正常的教學環境。對佑霖來說，上小學，將是他獨自面對現實挑戰的第一步。 公視新聞洪蕙竹郭俊麟採訪報導