北榮創龐貝氏症治療先例 酵素治療提高存活率

在加油聲中國小三年級的棠棠在游泳比賽中獲得冠軍，事實上棠棠一出生就確診為罕見疾病「龐貝氏症」，必須靠施打葡萄糖苷酵素才能活命，9年來媽媽帶著棠棠每週往返台南和台北做治療，現在的棠棠跟一般孩子一樣生活，讓媽媽很欣慰。

龐貝氏症孩童棠棠的母親說道，「小三的年紀可以算到小四小五的數學這樣，所以其實他們的學習能力是跟一般的孩子是一樣的。」

台北榮總醫療團隊表示，龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，因為體內酸性葡萄糖苷酵素基因發生突變，無法分解肝醣導致肌肉受損，也影響心臟功能。若新生兒不治療，會在1歲前死亡，因此醫療團隊首創全球先例，建立新生兒採檢體系，讓龐貝氏病童平均在9.75天就能開始接受酵素治療，大大提高存活率。

台北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，「在國外發覺說，他們藥物治療效果怎麼很多病人可能到最後還是是要坐輪椅，就沒辦法站，甚至有些沒辦法坐，他們怎麼會這麼差，其實關鍵點是治療太晚了。」

台北榮總強調，龐貝氏症患者越早治療預後越好，2008年成立新生兒龐貝氏症篩檢以來，總共篩檢了140多萬名新生兒，其中有36位新生兒確診且及時接受治療，目前這些病童都存活下來，也希望藉由此項醫療成果，提供其他國家治療參考。