遺傳基因突變 關心分解性水泡症

有一群人因為先天遺傳基因的突變，使得皮膚出奇脆弱，不斷長水泡，不斷發炎，全身疼痛難耐。今天的罕見疾病系列報導，將帶您關心遺傳性的表皮分解性水泡症。 兆璉是基督書院的總機小姐，除了轉接電話外，她也負責收發信件的工作。為了排遣寂寞，在這間工作室的牆壁上，貼有她心愛的偶像明星。 樂在工作的兆璉，全身上下只露出一個臉蛋。由於，從小罹患了『表皮分解性水泡症』，因此，她的皮膚相當脆弱，必須每天24小時靠衣物遮蓋，避免摩擦受傷。 兆璉罹患的水泡症，是因為負責維繫人類皮膚表皮和真皮的基因，產生突變遺傳的結果。雖然，只要讓皮膚保持乾燥，傷口不要惡化，就能和正常人一樣生活，不過，有些患者仍會因為傷口感染，而得到敗血症。 由於健保的關係，兆璉的醫療負擔並不重，目前，她每天的工作，除了接聽電話外，最重要的任務，就是要替全身起水泡的傷口，換藥清洗。兆璉說，只要傷口不痛，她才能像其他人一樣，繼續往前走。 公視新聞洪蕙竹郭俊麟採訪報導