蛋白質代謝異常 罕病患者全台350人

目前全台罹患代謝異常的罕見疾病患者,大約一千人,其中有三成五都無法代謝蛋白質,尤其是五歲以下的小患者,如果一吃到蛋白質食物,就會引起體內有機酸堆積,可能造成智力障礙,甚至危及生命.現在有善心人士,捐款購置了專供代謝異常小病患使用的血液淨化儀,希望能救回更多小生命. 四歲的謝小妹眼睛大大的,看起來相當可愛,在媽媽的身邊相當活潑,這讓媽媽開心又感動,因為謝小妹一出生,就罹患罕見的蛋白質代謝異常. ==罕病女童媽媽== 她吃太多有關 蛋白質的東西的話 她會嗜睡 然後會頭暈 走路就會像不倒翁一樣 只要一吃進含蛋白質食物,就會引起體內有害的胺基酸累積,加上會堆積腦部,,造成腦部傷害,甚至嚴重可能危及性命,醫師表示,這種先天性的蛋白質代謝異常,會引發各種併發症,其中無法代謝蛋白質,會產生出有毒物質,或酸血症,不僅傷害神經系統,甚至引發腎衰竭致死 ==台灣兒科醫學會專科醫生 邱益煊== 這是我們體內的一些 胺基酸的代謝異常 那當她這些酵素有問題的時候 她這些 這些正常的 該代謝的東西 不能代謝的時候 這些 就會累積在體內 根據罕見疾病基金會統計,目前罹患代謝異常的罕見疾病患者,有上千人,其中約350人都無法代謝蛋白質,五歲以下的小患者就有近百位,不過國內的體內代謝機,大多只給成人使用,現在有愛心人士捐款,讓代謝異常的病童也可以得以接受治療 ==罕見疾病基金會董事長 曾敏傑== 但是國內的醫院 所有的血液透析 都是針對大人洗腎使用 那麼小朋友只有 兩罐養樂多 這麼少的血液 其實很難適合大人的 血液透析的機器 基金會表示,現在這樣的體內代謝機,在國內只有三部,希望可以透過各界的愛心捐款,讓罕病孩童都可以活得健康.