台中1新生兒罹脊髓性肌肉萎縮症 基因治療成功創全國最小年紀

許多爸媽開心迎接新生兒到來，不過在台中有1名出生10天的嬰兒，被醫師診斷發現肌肉無力、吞嚥功能不佳，研判罹患SMA脊髓性肌肉萎縮症第1型。

醫療團隊評估後，施打1劑要價4900萬元的基因治療針劑諾健生ZOLGENSMA，才有效改善。

中山附醫兒童神經科主任李英齊指出，「這個藥物是直接把DNA打到體內，然後到肝裡面，肝裡面跑到細胞裡面，細胞裡面再生出這個蛋白，所以說是1個算是創新性或革命性的基因治療。」

院方表示，諾健生是近年引進的基因療法，透過1次性靜脈注射，替換患者體內有缺陷的基因，恢復SMN蛋白正常生成，進而改善神經肌肉功能。

這也是諾健生藥劑去（2023）年7月納入健保給付後，全國年紀最小的治療成功案例。SMA治療藥物爭取協會強調樂見其成，但健保給付範圍相當有限，呼籲政府進一步放寬。

SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔表示，「目前在台灣的SMA病友，其實大部分都是成年的病友。成年的病友裡面，還有70%的患者是沒有辦法符合治療的資格，所以我們還是希望可以持續拓寬，讓所有患者都可以得到治療。」

李怡潔指出，目前全台有400位SMA患者約有一半以上是成年人，但其中有7成都不符治療給付資格，期待健保署放寬為全年齡、全藥物給付，讓罕病患者獲得更好的治療。