罕病女嬰 三酸甘油脂指數正常人百倍

出生才21天的小女嬰，三酸甘油脂竟是正常人的1百倍。台北榮總上午開記者會表示，這個女嬰是罹患一種罕見的先天遺傳性疾病，因體內無法正常代謝脂肪，才會積在血裡面，幸好緊急換血治療，救回一命，目前狀況穩定。

來自越南的新住民何小姐，抱著剛滿月的小女嬰，終於鬆了一口氣，因為寶貝女兒上個月出生21天，突然高燒不退呈現休克狀態，送醫檢查發現她血液異常濃稠，而且血液中「三酸甘油脂」指數達2萬毫克，是正常人低於200毫克的一百倍，確診罹患罕見的「脂蛋白酶脂解酵素」缺乏症，幸好緊急換血治療，才救回一命。

罕病女嬰母親何小姐說，「剛出生的時候很好啊，後來回去感覺她有一點發燒，然後送到醫院。」

醫師表示，所謂「脂蛋白酶脂解酵素」缺乏症，是一種先天性遺傳疾病，推測女嬰家族應該有人是隱性基因，這種疾病發生率為百萬分之一以下，致病原因是體內脂肪無法正常代謝，導致堆積在血液中，若沒有及時治療，恐怕會併發「嚴重急性胰臟炎」，隨時有死亡風險。

台北榮總兒童遺傳代謝科主任牛道明提到，「因為它這些脂肪微粒，它會去塞住很多血管，那它第一個最容易發生問題，就是胰臟發炎，其實一個嚴重的胰臟發炎，可能馬上就會致命。」

經過治療後，目前小女嬰的三酸甘油脂已降到正常值，病情穩定可正常進食，但必須使用特殊配方奶粉，後續也要密切監控日常脂肪攝取量，而這名小女嬰也成為國內年紀最小，三酸甘油脂指數高達兩萬的罕見個案。