若兒童罹患重症罕見疾病，雖然細胞、藥物治療是處置利器，但在有效性及副作用之間的平衡，仍是最大難題。中研院、和信醫院合作建置重症兒童基因變異資料庫，以及建立特異性免疫細胞製作流程，讓過去變異基因檢測需要1年，現在最快已經可以縮短到1個月。
戴上口罩，乖巧地站在媽媽身旁，他是2年前曾經罹患極重症再生不良性貧血的邵小弟弟，為了治療母親帶他四處求醫，後來中研院利用基因定序並在和信醫療團隊的治療下總算慢慢康復。
台灣重症兒童協會理事長楊慈雲指出，「醫療研究一方面解決的是人類因疾病案對死亡最深處的絕望，另外一方面這些成果也適用在每個人的身上，是解決更多問題、創造更多奇蹟的基礎。」
一直以來，家中若有孩童罹患罕見重症的罕見疾病，家長總是到處奔波治療。雖然細胞、藥物治療是處置許多兒童重症的利器，但在其有效性及副作用之間的平衡，仍是最大難題，現在中研院與和信醫院合作，展開重症兒童基因庫建立等相關計畫，計畫分成3個平台包括重症基因庫、建立特異性免疫細胞製作流程及精準藥物。
中研院分子生物所副研究員陳律佑說明，每一次進行定序實驗，都可以找到10萬個變異點，「然後發生可能在這些基因上面，我們就得要從裡面抽絲剝繭，去找到可能的一個變異位點，然後來造成這個疾病。」
和信醫院醫師陳榮隆表示，「最終還是希望能夠建立一個類似細胞銀行，讓所有的受贈病人需要的時候，他可以去馬上做比對。」
研究團隊表示，此資料庫的建立，讓部分罕見病患做基因比對的時間，可從1年縮短到1至2個月；若未來資料更完整，還可以建立細胞銀行，提早比對出變異基因，進一步預防疾病，或是利用精準藥物來減少治療中的副作用。參與此計畫幫助的小朋友不需要負擔任何費用，但在目前已經進行的20到30個孩子中，只有3分之1成功找到變異基因進行研究。