罕病結節症 長血管瘤影響患者臉部外觀

結節硬化症是一種遺傳性的罕見疾病,患者外型也會受影響, 全台患者約有2300人,台大醫院近來研發出一種新型的外用藥膏,很有效, 但目前沒有藥廠生產 23歲的瑄瑄,罹患罕見疾病"結節性硬化症",因為基因突變,全身器官會長腫瘤,癲癇容易發作,臉部也會長出許多血管纖維瘤,就像青春痘一樣,影響外觀,讓愛美的瑄瑄曾經問媽媽,可不可以換張臉,聽得父母都心碎了,幸好在醫師建議下,使用新型的外用藥膏抑制劑,現在皮膚症狀改善許多,整個人也變得更有自信。 ==結節硬化症患者家屬 李正德== 一大早起來要出門要上學嘛 她就跑去跟媽媽說 媽媽我想換掉一張臉 所以媽媽就 眼淚當場就流下來 就 怎麼換嘛 負責治療的台大研究團隊表示,過去結節硬化症臉部血管瘤的治療,只局限於外科手術,有傷口感染風險,後來改用口服抑制劑,也會產生免疫低下等副作用,不過最新臨床實驗發現,如果使用新型藥膏抑制劑,每天塗抹兩次,持續3個月後,患者臉部血管瘤嚴重度、減少了三成,甚至消失,可以有效控制病灶。 ==台大皮膚科醫師 廖怡華== 我們這個藥膏 就是抑制這個路徑的活化 所以就可以抑制這些 結節細胞的產生 醫師表示,結節硬化症是一種遺傳性疾病,發生率為萬分之一,推估全台可能有2300名患者,但依健保署就醫統計,確診人數只有557人,顯示可能還有四分之三的患者、沒有被診斷出來,而這種新型藥膏抑制劑,目前沒有藥廠生產製造,院方希望這項新的研究成果,可以提供醫界新的治療方向。 記者 賴淑敏 陳信隆 台北報導

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