小寶寶四個月大,臉上、肚子、四肢和背部,卻長滿大大小小的斑點,一開始還被以為是新生兒的胎記, 當她知道孩子罹患的是咖啡牛奶斑,心都碎了。 咖啡牛奶斑的病人到了青春期,幾乎沒有例外,都會演變成神經纖維瘤,也就是俗稱的象人,它的成因是第十七對染色體病變,罹患機率是四千到五千分之一,到目前為止,醫學界無法阻止病變發生,嚴重的可能影響聽力、視力、智力、甚至是罹癌機率高。 懷孕初期篩檢可以預防,但高昂的費用卻不是人人負擔得起。 罹患神經纖維瘤的患者,工作、人際和社交生活都會大受影響,家屬只能期盼在孩子青春期之前,醫學界找出治療方法,至少能阻止病情惡化。由於部份神經纖維瘤患者並無家族史,患者中只有50%遺傳自父母,其他50%則是自發基因突變,醫師提醒,如果有家族病史,一定要做好產前篩檢。
嬰兒全身斑點 罹患咖啡牛奶斑
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