根據中國民國自閉症基金會資料,截至2023年第4季,全台共有2萬656名領有身心障礙證明的自閉症患者,但基金會執行長劉增榮認為,若廣義評估,實際上全台應該有7、8萬名以上的自閉症患者。
部立台中醫院兒童發展遲緩暨自閉症早期醫療中心指出,3歲前嬰幼兒的腦細胞連結網就幾乎發展完成,6歲之後發展就會減緩,因此發展遲緩兒童的治療黃金期是在6歲前,越早治療越有幫助。
但現今的自閉症診斷方式,多仰賴對孩子的觀察以及父母對小孩的行為描述,存在著觀察者帶有偏見、父母態度也會影響診斷的疑慮。
近期一篇發表於《自然微生物學》(Nature Microbiology)的研究顯示,可能有更客觀、快速、方便且非侵入性的診斷方式——糞便篩檢。
進行研究的香港中文大學研究團隊說明,愈來愈多證據顯示微生物、腸道、中樞神經系統的通訊路徑出現障礙與自閉症有密切關聯,因此他們對1627名1至13歲的自閉症與非自閉症兒童(多來自香港)的糞便樣本、飲食、藥物等數據進行分析。
研究團隊利用機器學習識別自閉症與非自閉症兒童的糞便樣本,結果發現自閉症兒童的腸道微生物有明顯不同,自閉症兒童的腸道中有多種微生物(14種古菌、51種細菌、7種真菌、18種病毒)、27種微生物基因及12種代謝通訊路徑出現改變。
研究團隊藉此開發出,透過31種微生物和生物功能來診斷自閉症的工具,團隊對醫院隊列及社區1至6歲年幼兒童隊列進行驗證後,發現靈敏度達91%。
香港中文大學內科及藥物治療學系的教授蘇奇表示,「疑似自閉症的確診通常需要3到4年,多數兒童在6歲時被診斷出來,而我們的診斷工具對4歲以下兒童成效不錯,這可能有助於早期診斷。」
目前該團隊正在進行臨床試驗,確認糞便樣本分析是否對1歲以下的自閉症兒童也有效。
營養和胃腸健康顧問隆德(Elizabeth Lund)認為,「目前有大量的兒童和成人等待評估,但卻缺乏接受過適當訓練的心理學家和精神科醫生來協助診斷,因此以糞便樣本協助診斷的想法非常令人興奮。」
但部分質疑認為,該項研究還要確切釐清腸道微生物群與自閉症的因果關係,例如自閉症兒童可能因為挑食而改變腸道微生物組成。
倫敦國王學院的博士後研究員法爾西(Dominic Farsi)指出,還需要更多研究來證實這些發現,「但這項研究結果可能代表著,在加強自閉症診斷方面邁出了一大步。」