新生兒代謝異常 罕見楓糖尿症

為了降低有先天代謝異常疾病的新生兒發病率，國內已有多家醫學中心設有新生兒20種先天代謝異常疾病的血液篩檢。而民間罕見疾病基金會也將從今天開始，補助患病機率較高的原住民新生兒，接受篩檢。 對麥克風相當好奇的城城，今年四歲。出生第八天，就因為身體無法正常代謝蛋白質，而嘴唇發紫，身體抽蓄。送醫診斷後才知道，城城罹患一種名為『楓糖尿症』的罕見疾病。 城城現在不能吃有任何蛋白質的食物，以免堆積太多而造成器官壞死。目前，全台有20名楓糖尿症的患者，其中14人是原住民。這類先天代謝異常的疾病，只要能早期治療，都可以減少發病的機會，因此，目前在台大，馬偕等醫學中心，都有提供新生兒20種先天異常代謝疾病的血液篩檢。 不過，這項篩檢，家長必須自費新台幣四百元。三天後，就能知道檢驗結果。目前，罕見疾病基金會將補助原住民，以及金門縣新生兒的篩檢費用。只要符合資格，都可以提出申請。公視新聞洪蕙竹郭俊麟採訪報導