北榮找到「腦中風突變基因」 台灣人約1%有此基因

冬天冷鋒一波波，溫度驟降，容易誘發腦中風，不過台北榮總最新研究，腦中風也跟基因有關，研究團隊發現，在「NOTCH3」基因上的「R544C」突變，會造成遺傳性腦部小動脈血管病變，並且發現台灣有1%，大約23萬人有這樣基因突變。

50多歲宗小姐外表看不出曾經腦中風，一年前因身體不適就醫，起初只是臉麻，或睡覺腳部會顫抖等小病癥。不過因母親曾在50歲時第一次中風，在醫師建議下檢查，發現在NOTCH3基因有R544C突變，且腦白病變情況明顯，發現已小中風多次，但症狀不明顯，從未發現。

宗小姐表示：「(曾)找神經內科的檢查，我在別的醫院做過，那時候是我40多歲的時候，但是當時的醫院只是告訴我說沒有什麼問題。」

醫師表示，腦中風在10大死因中排第2到4名，平均每年奪走1萬多條寶貴性命。高風險主要是「三高」族群，不過根據台北榮總神經基因疾病研究團隊，最新研究報告指出，NOTCH3基因上的R544C突變，會造成遺傳性的腦部小動脈血病變，從200位中風病患中發現，有三分之二病患有中風家族病史， 平均發病年齡56.8歲，會反覆發生缺血性腦中風、失智、行走困難或腦出血等，而且還發現這是台灣人特有的腦中風基因突變。