美73歲阿茲海默帶因者至今未發病 成新療法契機

道格惠特尼已經高齡73歲，但仍耳聰目明，很少忘東忘西，很難想像他來自一個帶有阿茲海默症基因的家族。他9個舅舅和阿姨加上惠特尼的母親，一到40歲就出現失智症狀，50多歲相繼去世。

阿茲海默帶因者道格惠特尼說道，「我的祖父母有14個孩子，10個因阿茲海默症去世，早發性阿茲海默症。」

聖路易華盛頓大學失智症研究員麥克戴德提及，「這很震驚，疾病一代傳一代，因為基因突變，這些病患在巔峰時期就發病。」

阿茲海默是失智症的一種，多半發生在65歲以上的老年人口，但有病患在壯年時期就發病，起因是基因突變，帶有這類早發性失智基因的人口佔比不到1%，子女也有一半的遺傳機率。

惠特尼的哥哥48歲發病後已經去世，他的表兄弟和下一代也多在50歲左右被診斷失智。惠特尼50歲就發現帶有阿茲海默基因，但他至今不曾出現失智症狀。專家研判，他的基因可能發生另一種突變，讓他躲過阿茲海默症。

除了惠特尼，研究人員也追蹤到南美洲哥倫比亞一名帶有失智症遺傳基因的女性到70多歲都沒發病，最後因為癌症去世。

聖路易華盛頓大學失智症研究員葛登指出，「在惠特尼的腦部掃描影像，即使他至今未發病，我們本來預期會看到他的腦有失智徵兆，會有萎縮情況。但你看到，掌管記憶的海馬迴結構仍相當緊實，兩側腦左和右，惠特尼是百萬分之一的罕見案例。我們還不知道原因，但他維持正常認知，顯示他的基因具有阻抗突變的能力。」

阿茲海默症是神經退化性的失智症，佔失智人口的5到7成，一旦發病就不可逆，現階段的藥物療法效果有限。

惠特尼的案例雖然不同於典型的老年失智症，但華盛頓大學的失智症研究團隊仍抱持希望，期待能在惠特尼身上找出躲過失智的基因奧秘，用來發展適合所有阿茲海默病患的療法，繼而開發出疾病預防的對策。

麥克戴德認為，「他是特例，只因為運氣超級好嗎？或者我們可理出比這更精確的原因。我們相信這條路徑可以阻抗失智，是別的選項，對於追蹤這種疾病。」

看著父親享有健康老年生活，惠特尼的兒子布萊恩既欣慰也焦慮。已經邁入50歲的布萊恩帶有失智基因，至今尚未發病，但想到未成年女兒的未來常常輾轉難眠。他跟隨父親的腳步加入華盛頓大學的失智研究，幫助團隊盡快找到突破性的發現，讓下一代能免於失智的擔憂。

阿茲海默帶因者布萊恩惠特尼表示，「我希望屆時她18歲時，可以接受基因檢測，希望能有一些答案，能有治療的一線希望。」