國衛院開發紅斑狼瘡基因檢測套組 最快2年內用於臨床檢測

全身性紅斑狼瘡（簡稱SLE），是一種自體免疫疾病，好發於20到40歲女性，由於早期表現，有些人是莫名發燒、關節肌肉疼痛、起紅疹等多樣症狀，平均確診時間為2年，且必須終身服藥，雖然沒有立即性生命危險，卻嚴重影響生活品質。國衛院最新研究證實，人體中的「MAP4K3」、簡稱GLK蛋白激酶基因變異，就是SLE致病的因子。

國衛院免疫醫學中心助研究員莊懷佳表示，這些病患的GLK蛋白激酶，它的基因產生了特殊的變異，造成GLK蛋白激酶過量表現，在T淋巴細胞當中，誘發接續一連串的自體免疫反應，攻擊了病人自己的器官以及組織，造成多重器官的發炎反應。

研究團隊更進一步研究，結合台中榮總，及高醫兩端的SLE病患、病患家屬的檢體，共431例，利用深度次世代基因定序發現，高達四成的SLE病患，帶有GLK基因變異或遺傳性基因變異，造成GLK之mRNA或是蛋白質過度穩定而增量，因而誘發IL-17A細胞激素的產生，導致自體免疫疾病發生。

高醫大附設中和醫院過敏免疫風濕科主任顏正賢指出，「一個家族裡面，有一個人得紅斑性狼瘡，他的一等親或者是說他的兄弟姊妹，得這個病的機會大概是其他人的10倍。」

研究團隊強調，已開發可精準鎖定GLK之小分子抑制劑，直接從源頭關掉，使IL-17A無法產生，期待未來可發展成成本較低的標靶藥物；另外也已開發最新的基因檢測套組，最快2年內可用於臨床檢測，有助於及早診斷與治療。