國衛院開發紅斑狼瘡基因檢測套組 最快2年內用於臨床檢測

自體免疫疾病是我國十大重大傷病第三名,尤其是全身性紅斑狼瘡,全台患者約有2萬3千多人,但自體免疫疾病早期難以診斷,因而延誤治療時機,國家衛生研究院最新研究證實,找到全身紅斑狼瘡的致病機轉,且已開發最新基因檢測套組,最快2年內可用於臨床檢測。

全身性紅斑狼瘡(簡稱SLE),是一種自體免疫疾病,好發於20到40歲女性,由於早期表現,有些人是莫名發燒、關節肌肉疼痛、起紅疹等多樣症狀,平均確診時間為2年,且必須終身服藥,雖然沒有立即性生命危險,卻嚴重影響生活品質。國衛院最新研究證實,人體中的「MAP4K3」、簡稱GLK蛋白激酶基因變異,就是SLE致病的因子。

國衛院免疫醫學中心助研究員莊懷佳表示,這些病患的GLK蛋白激酶,它的基因產生了特殊的變異,造成GLK蛋白激酶過量表現,在T淋巴細胞當中,誘發接續一連串的自體免疫反應,攻擊了病人自己的器官以及組織,造成多重器官的發炎反應。

研究團隊更進一步研究,結合台中榮總,及高醫兩端的SLE病患、病患家屬的檢體,共431例,利用深度次世代基因定序發現,高達四成的SLE病患,帶有GLK基因變異或遺傳性基因變異,造成GLK之mRNA或是蛋白質過度穩定而增量,因而誘發IL-17A細胞激素的產生,導致自體免疫疾病發生。

高醫大附設中和醫院過敏免疫風濕科主任顏正賢指出,「一個家族裡面,有一個人得紅斑性狼瘡,他的一等親或者是說他的兄弟姊妹,得這個病的機會大概是其他人的10倍。」

研究團隊強調,已開發可精準鎖定GLK之小分子抑制劑,直接從源頭關掉,使IL-17A無法產生,期待未來可發展成成本較低的標靶藥物;另外也已開發最新的基因檢測套組,最快2年內可用於臨床檢測,有助於及早診斷與治療。


 

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