國衛院基因科技 罕病檢出率達六成三

罕病不再求助無門,國家衛生研究院與罕見基金會合作,成立「精準醫療旗艦計畫」,目前已完成139個罕病家族的全基因體定序,透過基因科技,找出致病原因,罕病檢出率達六成三,不僅縮短罕病確診時程,也提供患者遺傳諮詢,事先加以預防,是罕病患者及家屬一大福音。

今年27歲的黃先生,五歲時因聽力障礙,配戴助聽器,才沒有影響學習和語言溝通,沒想到高中時,他眼睛又出現夜盲症,晚上或光線不足時,幾乎看不到東西,由於接連發生聽力受損及視力喪失,直到日前他才被確診、原來是罹患罕病疾病「尤塞氏症候群」。

罕病患者黃先生說:「我的眼睛除了夜盲以外,到後面還有一個症狀,是那個視野狹窄。視野狹窄就是有點像青光眼的後期症狀,就是它視網膜周圍會開始死亡。」

其實類似黃先生的罕見病例,全台有1萬5千多人,為了幫助罕病患者及早確診及預防,國家衛生研究院特地成立「精準醫療旗艦計畫」,目前已收集139個罕病家族,透過核酸萃取、全基因體定序、及序列分析比對作業,找出致病基因,例如免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、及其他無法確診的罕病類型進行分析,罕病檢出率為六成三。

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國衛院特聘研究員蔡世峯表示,「給病人很明確的一個診斷,他自己知道是什麼病,醫生也比較能夠抓到一個治療的一個方向。」

國衛院強調,過去受限於檢測方法不足,罕病患者往往無法及時確診,因而延誤治療黃金時機,因此從今年起、也將和罕病基金會合作,透過基因科技,縮短罕病患者確診時程,也提供患者遺傳諮詢服務,事先加以預防。